Mukowiscydoza

Jedną z częściej występujących chorób genetycznych jest mukowiscydoza wywołana przez recesywne allele położonego na 7. chromosomie genu kodującego białko, które jest niezbędne do zajścia procesu regulacji transportu jonów chlorkowych przez błony cytoplazmatyczne. Brak syntezy tego białka powoduje niewydolność układu oddechowego, polegająca na wytwarzaniu dużych ilości śluzu o dużej lepkości, co sprzyja powstawaniu infekcji. Towarzyszy mu również niewydolność wątroby (u ok. 85% pacjentów). Częstotliwość występowania mukowiscydozy wynosi 1 do 2 tys., a częstość heterozygot (nosicieli) w populacji ocenia się na ok. 1 do 22 nosicieli.

Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w:
a)układzie oddechowym - nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej;

b)przewodzie pokarmowym - przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy.

Przewlekłe zapalenie płuc ze zniszczeniem miąższu płucnego u osoby z mukowiscydozą

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy allel genu na chromosomie 7. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej.
U ponad 90% chorych występują objawy ze strony układu oddechowego, takie jak:
-przewlekły i napadowy kaszel,
-nawracające i przewlekłe zapalenia płuc,
-zapalenie oskrzelików,
-obturacyjne zapalenia oskrzeli,
-krwioplucie,
-przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa i (lub) Staphylococcus aureus,
-zmiany w płucach widoczne w rtg: nawracająca niedodma, rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli,
-polipy nosa,
-przewlekłe zapalenie zatok przynosowych.

Objawy ze strony przewodu pokarmowego występują u około 75% chorych:
-występują obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa;
-powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy;
-niedrożność smółkowa (meconium ileus) jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gęstej smółki zatykającym jelito grube i jej ekwiwalenty: 
a)zespół korka smółkowego
b)nawracające epizody bólu brzucha z objawami niedrożności przepuszczającej określane jako dystalna niedrożność jelit (DIOS, distal intestinal obstruction syndrome);
-może wystąpić (4-5% przypadków) wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych;
-kamica żółciowa;
-zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową;
-skręt jelita w okresie płodowym;
-gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe, przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione (stąd występowanie stolców tłuszczowych – steatorrhoea) doprowadzając do objawów zespołu złego wchłaniania;
-nawracające zapalenia trzustki.

Mukowiscydoza może powodować bezpłodność. U kobiet ze względu na wzrost gęstości śluzu szyjkowego, co implikuje trudności w przechodzeniu plemników w kierunku komórki jajowej; u mężczyzn związana z oligospermią lub azoospermią spowodowaną niedrożnością i aplazją nasieniowodów, określanym jako CBAVD (congenital bilateral aplasia of vas deferens).
W wyniku zmian płucnych i zwiększonego oporu krążenia płucnego może dojść do powstania serca płucnego ,oraz:
-palce pałeczkowate,
-nawracający obrzęk ślinianek przyusznych.


-osteoporoza