Mukowiscydoza

Jedną z częściej występujących chorób genetycznych jest mukowiscydoza wywołana przez recesywne allele położonego na 7. chromosomie genu kodującego białko, które jest niezbędne do zajścia procesu regulacji transportu jonów chlorkowych przez błony cytoplazmatyczne. Brak syntezy tego białka powoduje niewydolność układu oddechowego, polegająca na wytwarzaniu dużych ilości śluzu o dużej lepkości, co sprzyja powstawaniu infekcji. Towarzyszy mu również niewydolność wątroby (u ok. 85% pacjentów). Częstotliwość występowania mukowiscydozy wynosi 1 do 2 tys., a częstość heterozygot (nosicieli) w populacji ocenia się na ok. 1 do 22 nosicieli.

Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w:
a)układzie oddechowym - nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej;

b)przewodzie pokarmowym - przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy.

Przewlekłe zapalenie płuc ze zniszczeniem miąższu płucnego u osoby z mukowiscydozą

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy allel genu na chromosomie 7. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej.
U ponad 90% chorych występują objawy ze strony układu oddechowego, takie jak:
-przewlekły i napadowy kaszel,
-nawracające i przewlekłe zapalenia płuc,
-zapalenie oskrzelików,
-obturacyjne zapalenia oskrzeli,
-krwioplucie,
-przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa i (lub) Staphylococcus aureus,
-zmiany w płucach widoczne w rtg: nawracająca niedodma, rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli,
-polipy nosa,
-przewlekłe zapalenie zatok przynosowych.

Objawy ze strony przewodu pokarmowego występują u około 75% chorych:
-występują obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa;
-powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy;
-niedrożność smółkowa (meconium ileus) jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gęstej smółki zatykającym jelito grube i jej ekwiwalenty: 
a)zespół korka smółkowego
b)nawracające epizody bólu brzucha z objawami niedrożności przepuszczającej określane jako dystalna niedrożność jelit (DIOS, distal intestinal obstruction syndrome);
-może wystąpić (4-5% przypadków) wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych;
-kamica żółciowa;
-zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową;
-skręt jelita w okresie płodowym;
-gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe, przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione (stąd występowanie stolców tłuszczowych – steatorrhoea) doprowadzając do objawów zespołu złego wchłaniania;
-nawracające zapalenia trzustki.

Mukowiscydoza może powodować bezpłodność. U kobiet ze względu na wzrost gęstości śluzu szyjkowego, co implikuje trudności w przechodzeniu plemników w kierunku komórki jajowej; u mężczyzn związana z oligospermią lub azoospermią spowodowaną niedrożnością i aplazją nasieniowodów, określanym jako CBAVD (congenital bilateral aplasia of vas deferens).
W wyniku zmian płucnych i zwiększonego oporu krążenia płucnego może dojść do powstania serca płucnego ,oraz:
-palce pałeczkowate,
-nawracający obrzęk ślinianek przyusznych.


-osteoporoza

                                                 

Zespół Williamsa i Hemofilia

Zespół Williamsa

Zespół ten wywołany delecją materiału genetycznego z regionu q11.23 chromosomu 7. Usunięty region obejmuje więcej niż 25 genów. Szczególną cechą wyglądu osób dotkniętych syndromem Williamsa jest charakterystyczna dysmorfia twarzy – tzw. "twarz elfa". Osoby dotknięte zespołem Williamsa mogą mieć intelekt mieszczący się w szerokich granicach IQ od 20 do 106. Ludzie dotknięci zespołem Williamsa charakteryzują się tzw. "mową koktajlową" – zdolności językowe są najczęściej obniżone w zakresie semantyki, morfologii, fonologii, ale nie słownictwa. Jest to łatwo zauważalne dla otoczenia, z powodu bogatego słownictwa używanemu przez dzieci dotkniętych tym zespołem. Prawdopodobnie wynika to z połączenia dobrej pamięci słuchowej i trudności z przetwarzaniem języka, co prowadzi do zapamiętywania języka w postaci gotowych zwrotów.Pacjenci z zespołem Williamsa mają charakterystyczną dysmorfię twarzy, określaną jako "twarz elfa", na którą składają się charakterystyczne: 

-małżowiny uszne

-szerokie czoło

-długa rynienka podnosowa

-grube wargi

-pogłębiona nasada nosa

-niebieskie lub zielone tęczówki

  

Często, lecz nie zawsze występują u nich :

-wady wrodzone serca (np. nadzastawkowe zwężenie aorty)

-niedoczynność tarczycy

-niepełnosprawność intelektualna lub inteligencja w dolnych granicach normy

-niezwykle życzliwe usposobienie

-zamiłowanie do muzyki. 

Zdarza się również nadwrażliwość na dźwięki, która w okresie dorosłości może prowadzić do głuchoty. U osób z zespołem Williamsa często stwierdza się słuch absolutny. W okresie noworodkowym może wystąpić hiperkalcemia. Pacjenci z zespołem Williamsa mają powiększone ciało migdałowate (odpowiadające m.in. za kontrolę strachu) i w związku z tym wykazują zwiększoną ufność wobec nieznanych wcześniej osób. Osoby z zespołem Williamsa mogą też przejawiać inne zaburzenia zachowania i zaburzenia psychiczne, takie jak hiperaktywność, mania i skłonność do nieuzasadnionych lęków przed niektórymi sytuacjami.

Hemofilia

Jest to choroba recesywna powodująca brak krzepliwości krwi, zwana też krwawiączką albo chorobą królów. Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X, dlatego też u mężczyzn nie ma możliwości zdominowania go przez gen z homologicznego chromosomu (mają genotyp XY). Z tego powodu wystarczy, by jedno z rodziców przekazało ten gen dziecku, aby zachorował mężczyzna, lecz w przypadku kobiet oboje rodzice muszą posiadać wadliwy gen.

Krzyżówka przenoszenia choroby

Objawy:
-Krwawienia wewnętrzne:
a)krwawienia podskórne (tzw. siniaki)
b)krwawienia do stawów szczególnie kolanowych, skokowych i łokciowych,
c)krwawienia do mięśni np mięśnia biodrowo-lędźwiowego, łydki,
krwiomocz
-Krwawienia zewnętrzne (rzadziej):
a)krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i nosa
-Krwawienia które mogą zagrażać życiu:
a)krwawienie pozaotrzewnowe,
b)krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego,
c)krwawienie w okolicach szyi

Z hemofilią wiąże się wiele całkowicie błędnych poglądów:
-Nieprawdą jest, że "chory na hemofilię umiera bardzo młodo, bowiem każde skaleczenie jest śmiertelnie niebezpieczne". Drobne skaleczenia na ogół nie trwają dłużej niż u innych osób. Głębsze wymagają uciśnięcia i to skutecznie pomaga powstrzymywać krwawienia (w przypadku poważniejszych ran niezbędne jest jednak leczenie farmakologiczne czynnikiem VIII).
-Również błędne jest stwierdzenie, że "chorzy na hemofilię są skazani na życie w domu". Z hemofilią można sobie doskonale radzić, zwłaszcza, jeśli podejmie się leczenie odpowiednio wcześnie. Dzięki nowoczesnemu leczeniu chorzy na hemofilię mogą prowadzić normalne i produktywne życie.

-Błędny także jest pogląd, że "dzieci hemofilika i osoby zdrowej będą na pewno chore". Jeśli mężczyzna jest chory, a kobieta zdrowa i nie jest nosicielką, to wszyscy chłopcy będą zdrowi, zaś dziewczynki będą nosicielkami (dziedziczą chromosom X z uszkodzonym genem po ojcu). Zaś jeśli ojciec jest zdrowy, a matka jest nosicielką, to prawdopodobieństwo, że chłopiec będzie chory, a dziewczynka będzie nosicielką wynosi 1/2 (50%) – dotyczy odmian typu A i B.

Zespół Turnera i Zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) – choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5. Częstość występowania zespołu ocenia się na od 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń.
Charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, tzw. gestalt (niemiecki termin stosowany w dysmorfologii):
-małogłowie (microcephalia)
-mikrognacja (micrognathia)-
-zmarszczka nakątna (epicanthus)
-okrągła, asymetryczna twarz
-wyraźne guzy czołowe
-płaska i szeroka nasada nosa
-krótki grzbiet nosa
-krótka rynienka podnosowa
-szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm oczny)
-mała, cofnięta bródka
-nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne.
W okresie noworodkowym i pierwszych miesiącach okresu niemowlęcego stwierdza się charakterystyczny płacz dziecka, zwykle prowadzący do prawidłowej diagnozy i od którego zespół wziął swoją nazwę. Płacz przez wysoką tonację dźwięków i monotonię przypomina miauczenie kota. Wiązane jest to z nieprawidłową budową krtani (krtań jest mała, wąska, romboidalnego kształtu) i nagłośni (wiotka, mała, hipotoniczna), a także zaburzeniami czynnościowymi i strukturalnymi układu nerwowego. Malformacje podstawy czaszki wskazują na współistnienie nieprawidłowości rozwoju pierwotnegotyłomózgowia (rhomboencephalon) i krtani w trakcie rozwoju zarodkowego. Płacz zanika w ciągu kilku miesięcy.

Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 – 2500 urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.Jest to choroba nieuleczalna.

Zespół Pataua i Zespół Edwardsa

Zespół Pataua jest to trisomia 13. pary chromosomów. Przykładowe skutki: niedorozwój umysłowy, niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy w sercu, wnętrostwo, szczelina w tęczówce, rozszczep wargi (tzw. zajęcze usta). Ok. 0,02% dzieci rodzi się z tą chorobą.
Trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Najczęściej spotykane objawy u dzieci urodzonych z zespołem Pataua to:
-niska masa urodzeniowa;
-ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy);
-holoprozencefalia przebiegająca z wadami narządu wzroku (anoftalmią, mikroftalmią, hipoteloryzmem lub cyklopią) nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką (proboscis), rozszczepem wargi i (lub) podniebienia;
-wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin);
-anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w kształcie "kurka od ---strzelby", pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta);
-wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej);
-wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze);
-wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej;
-napady drgawek;
-hipotonia mięśniowa;
-przepukliny, przepuklina pępkowa;
-naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła;
-wnętrostwo;
-wady rozwojowe macicy.
Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, do pierwszego roku życia umiera dodatkowo 10%, przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie.

Zespół Edwardsa jest to trisomia 18. pary chromosomów. Powoduje niedorozwój umysłowy. Prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie z powodu poważnych nieprawidłowości w budowie wewnętrznej (m.in. niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy).

Objawy:

-niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)

-deformacje czaszki:

-mikrocefalia (małogłowie)

-łódkogłowie (scaphocephalia)

-dolichocefalia

-wydatna potylica (91%)

-hiperteloryzm

-wąskie szpary powiekowe (80%)

-wady rogówki i tęczówki

-mikrognacja

-mikrostomia (86%)

-poszerzenie szwów i ciemiączek

-nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne

-pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni

-nadmiar skóry na szyi (86%)

-szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych – 90%)

-anomalie szkieletu:

-krótki mostek (blisko 100%)

-zwichnięcie stawów biodrowych (82%)

-deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce

-stopa końsko-szpotawa (89%)

-aplazja kości promieniowej

-wydatne pięty

-zgięcie podeszwowe paluchów („młotkowaty paluch” – 89%)

-rozszczep tylny kręgosłupa

-dodatkowe ciemiączka

-wady serca:

-przetrwały przewód tętniczy (PDA)

-ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)

-uchyłek Meckela

-wady rozwojowe nerek

-atrezja przełyku

-hipoplazja paznokci (blisko 100%)

-zmiany dermatoglifów

-wady narządów płciowych

-hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100%)

-przerost łechtaczki (89%)

-wnętrostwo

drgawki (62%)

niepełnosprawność intelektualna.

Zespół Downa

Trisomia chromosomu 21. jest przyczyną wystąpienia tzw. zespołu Downa, dawniej zwanego pospolicie mongolizmem. Osoby z tą wadą mają mongoidalne rysy twarzy, niski wzrost, szczególny układ bruzd na dłoniach, niezborność ruchów i niedorozwój umysłowy, a przy tym pogodne usposobienie. Zespół Downa wykrywa się metodami diagnostyki prenatalnej. Zaobserwowano, że starsze kobiety w większym stopniu są narażone na ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą niż kobiety młodsze. U matek, które nie przekroczyły 28. roku życia, z zespołem Downa rodzi się jedno dziecko na tysiąc, u matek czterdziestoletnich częstotliwość ta wynosi jeden do stu, a u starszych nawet jeden do pięćdziesięciu.

Zdjęcia osób z Zespołem Downa.


Dzieci urodzone z zespołem Downa tak jak inne dzieci mogą śmiać się lub płakać i wykazywać w wyglądzie zewnętrznym podobieństwo do matki lub ojca. Do szczęśliwego życia potrzebują miłości, opieki i zainteresowania. Wymagają od rodziców specjalnej troski oraz stymulacji, aby osiągać kolejne, wyższe stopnie rozwoju umysłowego i fizycznego. Ich wychowanie kosztuje rodziców więcej czasu i pracy.

Niepełnosprawność ludzi z zespołem Downa niesie ze sobą pewne wymogi i ograniczenia, np. konieczność specjalnej edukacji i opieki wychowawczo-zdrowotnej, dostosowanych warunków mieszkaniowych oraz potrzebę uczestnictwa w rodzicielskich grupach wsparcia. Dopasowana do możliwości i potrzeb edukacja oraz opieka mają na celu ułatwienie codziennego życia osobom z zespołem Downa oraz ich rodzicom, a także umożliwienie normalnego funkcjonowania w społeczeństwie.Szacuje się, że w Polsce żyje 60 tys. osób z zespołem Downa.

Pierwszy post- powitanie,ogólna charakterystyka bloga,krótkie info.

Witam, nazywam się Karolina Matuszczyk, na moim blogu podejmę temat chorób genetycznych, które mnie fascynują i jest to temat ambitny. Genetyką ogólnie interesuję się już od czasów gimnazjum, co wiąże się z tym, że przychodząc do szkoły średniej wybrałam profil o rozszerzonej biologii,chemii i matematyce. W przyszłości planuję zostać lekarzem. Bloga tworzę w ramach pracy domowej z informatyki, tematy szczerze mówiąc niezbyt przypadły do mojego gustu, lecz ze względu na moje dosyć nietypowe zainteresowanie postanowiłam zmierzyć się z blogiem o takiej tematyce!
Ale dosyć informacji o mnie, pora przedstawić jakimi chorobami konkretniej zajmę się na blogu.
Planuję podjąć następujące tematy:
-Zespół Downa
-Zespół Turnera
-Zespół Pataua
-Zespół Edwardsa
-Zespół kociego krzyku
-Zespół Wiliamsa
-Hemofilia
-Mukowiscydoza
-Anemia sierpowata
Przy okazji tych chorób na pewno w mniejszy sposób nawiążę do innych ciekawych schorzeń.

Dzisiaj, aby nie tracić czasu zamieszam już ogólną definicje chorób genetycznych. Dla laika może być to dość trudne do zrozumienia, jednakże biologia to nic prostego i trzeba się przyzwyczajać do ciężkich nazw itp. itd.

Choroby genetyczne to(bardzo ważna informacja, zawsze będzie podkreślona, takie ułatwienie :D):
Grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na nowo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby dziedziczne. Jednym słowem, choroba genetyczna może mieć swój początek – na skutek sprzężenia się różnych czynników – w każdej chwili u każdego z nas.

         1.Przykład osób z zespołem Downa                                       2.Tabelka dolegliwości spowodowanych mukowiscydozą