Zespół Turnera i Zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) – choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5. Częstość występowania zespołu ocenia się na od 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń.
Charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, tzw. gestalt (niemiecki termin stosowany w dysmorfologii):
-małogłowie (microcephalia)
-mikrognacja (micrognathia)-
-zmarszczka nakątna (epicanthus)
-okrągła, asymetryczna twarz
-wyraźne guzy czołowe
-płaska i szeroka nasada nosa
-krótki grzbiet nosa
-krótka rynienka podnosowa
-szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm oczny)
-mała, cofnięta bródka
-nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne.
W okresie noworodkowym i pierwszych miesiącach okresu niemowlęcego stwierdza się charakterystyczny płacz dziecka, zwykle prowadzący do prawidłowej diagnozy i od którego zespół wziął swoją nazwę. Płacz przez wysoką tonację dźwięków i monotonię przypomina miauczenie kota. Wiązane jest to z nieprawidłową budową krtani (krtań jest mała, wąska, romboidalnego kształtu) i nagłośni (wiotka, mała, hipotoniczna), a także zaburzeniami czynnościowymi i strukturalnymi układu nerwowego. Malformacje podstawy czaszki wskazują na współistnienie nieprawidłowości rozwoju pierwotnegotyłomózgowia (rhomboencephalon) i krtani w trakcie rozwoju zarodkowego. Płacz zanika w ciągu kilku miesięcy.

Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 – 2500 urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.Jest to choroba nieuleczalna.