Zespół Pataua i Zespół Edwardsa

Zespół Pataua jest to trisomia 13. pary chromosomów. Przykładowe skutki: niedorozwój umysłowy, niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy w sercu, wnętrostwo, szczelina w tęczówce, rozszczep wargi (tzw. zajęcze usta). Ok. 0,02% dzieci rodzi się z tą chorobą.
Trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Najczęściej spotykane objawy u dzieci urodzonych z zespołem Pataua to:
-niska masa urodzeniowa;
-ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy);
-holoprozencefalia przebiegająca z wadami narządu wzroku (anoftalmią, mikroftalmią, hipoteloryzmem lub cyklopią) nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką (proboscis), rozszczepem wargi i (lub) podniebienia;
-wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin);
-anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w kształcie "kurka od ---strzelby", pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta);
-wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej);
-wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze);
-wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej;
-napady drgawek;
-hipotonia mięśniowa;
-przepukliny, przepuklina pępkowa;
-naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła;
-wnętrostwo;
-wady rozwojowe macicy.
Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, do pierwszego roku życia umiera dodatkowo 10%, przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie.

Zespół Edwardsa jest to trisomia 18. pary chromosomów. Powoduje niedorozwój umysłowy. Prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie z powodu poważnych nieprawidłowości w budowie wewnętrznej (m.in. niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy).

Objawy:

-niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)

-deformacje czaszki:

-mikrocefalia (małogłowie)

-łódkogłowie (scaphocephalia)

-dolichocefalia

-wydatna potylica (91%)

-hiperteloryzm

-wąskie szpary powiekowe (80%)

-wady rogówki i tęczówki

-mikrognacja

-mikrostomia (86%)

-poszerzenie szwów i ciemiączek

-nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne

-pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni

-nadmiar skóry na szyi (86%)

-szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych – 90%)

-anomalie szkieletu:

-krótki mostek (blisko 100%)

-zwichnięcie stawów biodrowych (82%)

-deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce

-stopa końsko-szpotawa (89%)

-aplazja kości promieniowej

-wydatne pięty

-zgięcie podeszwowe paluchów („młotkowaty paluch” – 89%)

-rozszczep tylny kręgosłupa

-dodatkowe ciemiączka

-wady serca:

-przetrwały przewód tętniczy (PDA)

-ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)

-uchyłek Meckela

-wady rozwojowe nerek

-atrezja przełyku

-hipoplazja paznokci (blisko 100%)

-zmiany dermatoglifów

-wady narządów płciowych

-hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100%)

-przerost łechtaczki (89%)

-wnętrostwo

drgawki (62%)

niepełnosprawność intelektualna.